Formación y Empresa, Vélez-Málaga, Última hora Por redaccion • 26 Jun 2017

Vélez acoge el primer curso de la UMA sobre enfermedades raras en verano


Del 11 al 14 de julio, Vélez – Málaga acogerá un curso sobre enfermedades raras en el que participan clínicos e investigadores del Hospital Regional, Instituto de Investigación Biomédica de Málaga (IBIMA) y Fundación Universidad de Málaga (UMA). El curso está dirigido a estudiantes de grados y postgrados relacionados con la biomedicina; y a todo el público interesado, particular o profesionalmente, en las enfermedades raras y los avances de la biomedicina en general.

Este es el primer curso de verano sobre enfermedades raras que organiza la Universidad de Málaga, y ha estado coordinado por investigadores y clínicos especializados en enfermedades raras que ejercen su labor en la provincia de Málaga, integrados en el grupo IBIMA-Rare del IBIMA, y Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER). En concreto, la coordinación está a cargo de Francisca Sánchez, catedrática de la UMA y miembro del CIBERER e IBIMA; y Yo-landa de Diego, coordinadora del grupo de investigación CTS546 de la Unidad de Gestión Clínica de Salud Mental en el Hospital Regional de Málaga e IBIMA.

Actualmente hay descritas 7.000 enfermedades raras. En Andalucía hay alrededor de medio millón de pacientes afectados por alguna de ellas y tres millones en España. En algunos casos se conocen algunas de las causas genéticas, sin embargo en muchos otros - enfermedades complejas y muy poco prevalentes - no es fácil localizar los cambios moleculares responsables de la enfermedad de un paciente concreto y, por tanto, se retrasa la posibilidad de poder desarrollar un tratamiento específico.

El curso contará con más de 25 ponentes, entre ellos directores y gestores de instituciones dedicadas a distintos aspectos de las enfermedades raras, entre ellos, el director del Plan de atención a personas con enfermedades raras de Andalucía, Rafael Camino; el director del Instituto de Genómica de Galicia, Ángel Carracedo;  el director científico del Centro de Investigaciones en Red en Enfermedades Raras (CIBERER, Instituto de Salud Carlos III), Pablo Lapunzina; el director del Centro de Cribado Neonatal de Cataluña, José Luis Marín; así como directivos de varias asociaciones de pacientes, y empresas de desarrollo de fármacos ‘huérfanos’ de distintas enfermedades.

Bajo el lema ‘Los ángeles de la medicina personalizada’,  los ponentes darán una visión integrada de las enfermedades raras, y sus posibilidades de presente y futuro, y podrán discutir dudas con los participantes durante las mesas redondas y conferencias asociadas a las seis sesiones temáticas.

“Hemos elegido ese título para el curso, ya que el conjunto de los pacientes con enfermedades raras son ‘ángeles avatares’ que nos proporcionan información sobre las relaciones entre los cambios genéticos y metabólicos y los síntomas de las enfermedades”, ha comentado Yolanda de Diego, “gracias a su aportación personal nos facilitan información biomédica muy valiosa y, por tanto, iluminan el camino hacia la medicina personalizada. Esta es una tarea que requiere un enfoque multidisciplinar.”

Para Francisca Sánchez, “el desarrollo y abaratamiento de las técnicas de análisis genético de alto rendimiento, junto con el desarrollo de bases de datos y otros apoyos biocomputacionales, han facilitado el camino hacia la caracterización de estas enfermedades. De modo que la investigación de estas enfermedades, como en todas las patologías en general, avanza hacia una medicina más molecular, translacional y personalizada; es decir, más eficiente y precisa”.

Ambas, resaltan la importancia de difundir y formar sobre enfermedades minoritarias para ofrecer una mejor asistencia sanitaria y social a pacientes y sus familia-res, así como la relevancia del trabajo de investigación y desarrollo de medicamentos específicos para patologías raras. Este es el caso del Síndrome X frágil, donde los investigadores del IBIMA-Rare están desarrollando un fármaco en centros de Málaga, lo que representa un avance muy significativo en el tratamiento de los pacientes con este síndrome que hasta ahora carecían de una opción terapéutica eficaz.

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